生殖细胞系突变检测服务

透过检测遗传易感基因及变异次世代定序分析,提供个人化遗传性癌症管理服务

东莞上元生物科技为感兴趣的个人以及有需要的医生、诊所和医院,推出了生殖细胞系遗传检测服务。可由父母遗传给下一代的遗传基因,无论在癌症风险或是增加罹癌机率的评估上均扮演重要的角色。藉由加强对这些可遗传基因的深入了解,可帮助减少癌症发展的可能性,也可用于癌症疗法的选择上,提供更有效且有实证的方案。有别以往的次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)技术平台,此技术可高效率、高通量地鉴定与分析属于人类基因组中的遗传易感基因 (Heritable Predisposing Genes) 与其变异。上元生物科技所使用多项NGS平台去获取人体中基本但复杂的遗传变化,为个人化遗传性癌症的管理提供关键性的重要资讯。

样本需求


  • 人类全血:于室温下至少需有4ml体积收集在K2-EDTA管(紫盖)中
  • 运输:样本收集后和运输过程中需于室温环境下。
  • DNA 制备:在收集的同一天从全血样品的血沉棕黄层部分中提取基因组DNA,并在4℃下储存。


全血分离,基因组DNA提取,文库制备,次世代定序和基因突变分析


  • 全血分离:利用离心将全血分离成血浆,血沉棕黄层(白细胞和血小板)和红细胞部分。
  • DNA提取:从血沉棕黄层级分中提取基因组DNA,然后进行DNA纯化和定量。
  • 文库制备:将基因组DNA的片段和尺寸化后转换为双链DNA,再连接寡核苷酸衔接子,并定量样本库的产物。
  • 次世代定序:根据美国国家临床癌症指南(NCCN)建立,针对可遗传的易感基因进行靶向测序。
  • 基因突变分析:利用已发表的文献和公共数据库对癌症基因突变与种系变异进一步注释与比较。


分析方法


  • 次世代定序


报告交付(14个工作天内)


提供一份生殖细胞系癌症基因突变的解释报告。

  • 用于辨识生殖细胞系癌症基因突变的靶基因
  • 利用次世代定序所得到的癌症基因突变的基因序列以及它们于生殖细胞系不同变异中的基因序列
  • 生殖细胞系癌症突变的注释以及其与已知数据的比较
  • 按客户的要求所进行另外的遗传易感基因定序


服务项目/内容


癌症种类 遗传易感基因 全部费用
乳癌 BRCA1, BRCA2 请洽询
卵巢癌 BRCA1, BRCA2 请洽询
直肠癌 EpCAM, MLH1, MSH2, MLH6, PMS2 请洽询
胰脏癌 BRCA1, BRCA2 请洽询
前列腺癌 BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, FANCA 请洽询
肾癌 VHL 请洽询
任何癌症种类 TP53 请洽询


BRCA2前列腺癌生殖细胞系范例报告


ATM前列腺癌生殖细胞系范例报告


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