循環 Cell-Free 胎児 DNA(cffDNA) 解析受託サービス

胎児異数性解析及び性別の決定における循環Cell-free DNA(cffDNA)の無侵襲的出生前検査(NIPT: Non-invasive pregnancy testing)

上元株式会社(Abnova Diagnostics Japan)は、妊娠している母親、医師、診療所、病院に循環 Cell-Free 胎児 DNA(cffDNA)サービスを提供します。cffDNA は、ダウン症候群(Down’s syndrome)(21 トリソミー)、エドワーズ症候群(Edward’s syndrome)(18 トリソミー)、及びパトー症候群(Patau’s syndrome)(13 トリソミー)の常染色体異数性をスクリーニングする無侵襲的出生前検査(NIPT: Non-invasive pregnancy testing)です。妊娠中、母体の胎盤から cell-freeDNA を漏出し、母体の血流を通じて循環します。母体血漿サンプルには、胎盤及び母体循環 DNA の混合物が含まれています。 cffDNA 検査では、次世代シークエンシング(NGS)を用いて染色体断片の数を数えて DNA 比を計算し、影響を受けた妊娠のリスクを知ります。性染色体異数性及び胎児性別判定を評価するために cffDNA 検査も使用されます。

検体条件


  • ヒト全血:妊娠 10 週目から Streck 社製 cell-free DNA BCT 採血管で 10 mL の母体全血を採取します。
  • 運送:Streck 社製の BCT 採血管を使用した場合、6〜37°C で保存・輸送したときの血液サンプルの安定期間は最大 14 日間です。


血漿分離、DNA 抽出、ライブラリー調整、次世代シーケンシング、及び DNA 比分析


  • 血漿分離:全血を遠心して、血漿、バフィーコート(白血球と血小板)、及び赤血球を分離します。
  • DNA 抽出:血漿分画により DNA を抽出、精製します。
  • ライブラリー調整:ゲノム DNA を断片化してサイズを決定し、二本鎖 DNA に変換、オリゴヌクレオチドアダプターと結合、ライブラリー産物を定量します。
  • 次世代シークエンシング:母体及び胎盤由来染色体断片の DNA 比を計算します。
  • DNA 比分析:常染色体、性染色体異数性両方またはいずれか一方を決定します。


分析方法


  • 次世代シーケンシング (NGS)
    *有効かつ正確な NGS 結果を出すには、胎児の割合を表す少なくとも 4%の胎盤 DNA が必要です。


納品(10 営業日以内に発送)


cffDNA の解釈レポートが提供される。

  • 常染色体異数性を決定するために使用されるDNA比―ダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)。
  • お客様のご要望による追加の性染色体異数性 NGS 検査―ターナー症候群(Turner's Syndrome) (モノソミーX)、トリプル X 症候群(Triple X syndrome)(XXX)、クラインフェルター症候群(Kleinfelter syndrome)(XXY)、XYY 症候群(Jacob’s syndrome)(XYY)。
  • お客様のご要望に応じた追加の胎児性別判定。


検査の対象

 

対象:

  • 妊娠10週(在胎週数10週0日)以上
  • 単胎または双胎妊娠
  • 体外受精・卵子提供による妊娠、代理母

対象外:

  • がん
  • トリソミー
  • 過去12カ月間に輸血を受けたことがある
  • 幹細胞治療または免疫療法を受けたことがある
  • 臓器移植を受けたことがある


サービス


常染色体異数性 性染色体異数性 胎児性別判定
ダウン症候群(21 トリソミー)
エドワーズ症候群(18 トリソミー)
パトー症候群(13 トリソミー)
ターナー症候群(モノソミーX)
トリプル X 症候群 (XXX)
クラインフェルター症候群(XXY)
XYY 症候群(XYY)
男子 vs 女子
費用 (JPY) : お問い合わせ


SOFIVA NIPS Sample Report – Normal


SOFIVA NIPS Sample Report – Abnormal


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