生殖細胞系列遺伝子関連検査受託サービス

個別化及び遺伝性がんの診断における素因遺伝子とバリアントNGS解析

上元株式会社(Abnova Diagnostics Japan)は生殖細胞系列遺伝子関連検査受託サービスを興味がある医師、診療所、病院に提供する。これら受け継がれた遺伝子は親から子へ、発がんリスクと感受性に重要な役割を果たす。さらに、これら遺伝子の情報は癌を発症する可能性を低減するだけではなく、癌を治療するために有効な根拠に基づく治療法を選択するにも使用できる。次世代シークエンシング(NGS)プラットフォームの出現により、ヒトゲノム全体にわたる遺伝的素因遺伝子及びその変異体の効率的ハイスループットの同定と分析におけるパラダイムシフトが起こった。上元株式会社は、複数の NGS プラットフォームを活用し、複雑な遺伝的変化にアクセス、そして個人化及び遺伝的癌管理の重要な情報を提供する。

検体条件


  • ヒト全血:最低 4mL のヒト全血を K2-EDTA 採血管(紫キャップ)に室温で採取すること。
  • 運送:採血後、また配送時の温度は常温を維持すること。
  • DNA 前処理:全血からバフィーコート分画(buffy coat fraction)を分離し、DNA を抽出する後4℃に保存すること。


全血分画、ゲノム DNA 抽出、ライブラリー調整、次世代シークエンシング、および遺伝子突然変異解析


  • 全血分画:全血を遠心して、血漿、バフィーコート(白血球と血小板)、及び赤血球を分離する。
  • ゲノム DNA 抽出:バフィコート分画によりゲノム DNA を抽出、精製する。
  • ライブラリー調整:ゲノム DNA を断片化してサイズを決定し、二本鎖 DNA に変換、オリゴヌクレオチドアダプターと結合、ライブラリー産物を定量する。
  • 次世代シークエンシング:全国臨床癌ガイドラインによって確立された遺伝的素因遺伝子の標的配列決定を行う。
  • 遺伝子突然変異解析:生殖細胞系列変異体を含む癌遺伝子突然変異に、公表された文献および公的データベースを注釈付けして比較する。


分析方法


  • 次世代シーケンシング (NGS)


納品(14 営業日以内に発送)


生殖細胞系列遺伝子変異の解釈レポートが提供される。

  • 標的遺伝子は生殖細胞系列癌の突然変異を同定するために使用されます。
  • 次世代シーケンシングに基づく癌遺伝子変異の配列とその生殖細胞系列変異体。
  • 生殖細胞系列癌の突然変異注釈及び既知のデータセットとの比較。
  • お客様のご要望に応じて追加の遺伝的素因遺伝子配列決定。


サービス


がんの種類 遺伝的素因遺伝子 総価額
乳がん BRCA1, BRCA2 問い合わせ
卵巣がん BRCA1, BRCA2 問い合わせ
大腸がん EpCAM, MLH1, MSH2, MLH6, PMS2 問い合わせ
膵臓がん BRCA1, BRCA2 問い合わせ
前立腺がん BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, FANCA 問い合わせ
腎がん VHL 問い合わせ
あらゆるがん TP53 問い合わせ


BRCA2前立腺がん検査結果空白報告書例文


ATM前立腺がん検査結果空白報告書例文



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